罕见病防控是健康中国建设的重要内容，关系到万千家庭的民生福祉。视网膜色素变性作为眼科最具代表性的遗传性罕见病，其防控体系的完善，是我国罕见病事业发展的生动缩影。
近年来，我国持续推进罕见病防治保障工作，从目录制定、诊疗网络搭建、医保政策完善到科普宣传普及，多维度发力，罕见病诊疗可及性显著提升。具体到视网膜色素变性领域，筛查技术不断下沉，诊疗规范持续落地，治疗手段持续创新，患者的就医体验与预后都有了明显改善。
在技术创新层面，国内临床团队不断探索，取得了丰硕成果。北大医疗康复医院视网膜色素变性专科门诊杨春华主任团队深耕该领域数十年，基于视网膜色素变性“饥饿学说”构建了综合干预治疗体系。团队研究证实，脉络膜微循环障碍是疾病进展的重要机制，通过手术、药物、中医药及局部治疗联合改善脉络膜血液供应，可有效挽救缺血视细胞，延缓病情进展。该方案经7000多例临床病例验证，为广大患者带来了治疗新希望，也体现了我国在罕见病治疗领域的技术进步。
在民生保障层面，随着分级诊疗体系的完善，基层筛查能力稳步提升，患者确诊时间不断提前；罕见病相关保障政策持续落地，患者就医负担逐步减轻；疾病科普持续普及，公众认知度不断提高，患者的社会融入度也在提升。
业内人士表示，罕见病防控是一项长期的民生工程。未来要继续坚持以人民健康为中心，持续完善诊疗体系、强化技术创新、优化保障政策，全方位提升罕见病防控水平，切实守护好群众的眼底健康，让每一位罕见病患者都能感受到民生温度。
